E’ stata approvata definitivamente il 4 agosto 2016 la Legge 167/2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” . Pubblicata su G.U. Serie Generale n.203 del 31-8-2016 (allegato un estratto della G.U.), la legge entrerà in vigore il 15 settembre prossimo. Nella Legge si specifica che lo screening sarà effettuato su tutti i neonati indipendentemente dalla nazionalità e verrà svolto in tutti i centri di nascita, pubblici, privati e a domicilio. Per una sua effettiva applicazione saranno necessari successivi atti di diritto attuativi a cui già si sta lavorando.
La suddetta legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie. Gli accertamenti diagnostici nell’ambito degli screening neonatali obbligatori sono effettuati per le malattie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in eta’ neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.
Al fine di favorire la massima uniformità nell’applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e’ istituito presso l’Istituto superiore di sanità il Centro di coordinamento sugli screening neonatali con i seguenti compiti:
- monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
- collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
- individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;
- definire le dimensioni del bacino d’utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;
- fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l’assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, nonché sui benefici conseguibili attraverso l’attività di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica;
- stabilire le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonché di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la regione; g)
- istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell’efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.
Il Ministro della salute predispone un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale sono definite le modalita’ della presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e dell’accesso alle terapie. L’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) compie una valutazione di HTA (Health technology assessment) su quali tipi di screening neonatale.
La presente legge, munita del sigillo dello Stato, sara’ inserita nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica italiana. E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e di farla osservare come legge dello Stato.
